海上生明月，和瑞共此時！
2018年中秋，恰逢CSCO大會這場學(xué)術(shù)盛宴，和瑞在會上貢獻了一份大禮。
由和瑞基因（貝瑞基因成員企業(yè)）、國家肝癌科學(xué)中心及南方醫(yī)院聯(lián)合發(fā)起的PreCar項目公布了先導(dǎo)試驗結(jié)果。數(shù)據(jù)顯示，在特異性95%的情況下，肝癌檢測靈敏度超過90%；即使把特異性標(biāo)準(zhǔn)設(shè)置在99%，靈敏度也達到了87%。
前期行業(yè)中類似的研究習(xí)慣于將特異性指標(biāo)水平設(shè)置在95%，相較行業(yè)前期水平，這項研究每萬人可以多檢出約40%的早發(fā)腫瘤，同時減少約80%的假陽性結(jié)果。這標(biāo)志著中國肝癌早篩研究在全球范圍內(nèi)取得了階段性的領(lǐng)先優(yōu)勢。
01
先導(dǎo)試驗為萬人前瞻性隊列研究打下堅實基礎(chǔ)
中國是一個肝病大國，肝癌是一種隱匿性發(fā)病的癌癥，大部分患者在診斷出癌癥時通常已經(jīng)發(fā)展到晚期。中國工程院院士、國家肝癌科學(xué)中心主任、PreCar項目的聯(lián)合發(fā)起人王紅陽教授指出肝癌早診項目對于解決中國肝癌現(xiàn)狀意義至關(guān)重要?！半S著創(chuàng)新的基因檢測技術(shù)日益成熟，給了我們一個全新的思路探索癌癥的早篩方法，雖然過程中一定會充滿了挑戰(zhàn)，但這是中國、甚至全球共同努力的一個重要方向?！?/p>
PreCar項目被視作中國肝癌早篩早診研究的一個重要里程碑，此類大規(guī)模人群研究的必要性在國內(nèi)外同業(yè)公司間已經(jīng)形成共識。近年來，歐美數(shù)家代表性公司紛紛斥資上億美金開展大型隊列試驗。而中國公司有望充分利用國內(nèi)臨床資源豐富的優(yōu)勢，在同類研究上取得優(yōu)勢。
02
強有力技術(shù)助力未來更多轉(zhuǎn)化項目落地
“基因檢測技術(shù)在近幾年得到了飛速的發(fā)展，作為現(xiàn)有臨床檢測技術(shù)的有益補充，它對于腫瘤早期預(yù)警篩查等一些臨床老問題開辟了一個新的方向?！?貝瑞基因總經(jīng)理兼和瑞基因董事周代星博士表示，“我們對于實現(xiàn)腫瘤早診早篩有著科學(xué)的嚴(yán)肅態(tài)度，對我們自身技術(shù)有充分的自信。隨著我們算法的迭代升級，得到的篩查結(jié)果將更加準(zhǔn)確?！?/p>
此次的階段性成果展現(xiàn)了和瑞基因的肝癌早篩技術(shù)在臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的潛力，這些成果也將在前瞻性隊列研究中得到進一步的驗證。同時，和瑞基因?qū)⒃谖磥砗线m的時間里，逐步啟動服務(wù)的開展和產(chǎn)品轉(zhuǎn)化。
“很快，我們還會有多個腫瘤早診研究項目落地。”和瑞基因CEO周珺先生說。
項目意義
Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARcinoma 先導(dǎo)性研究驗證了肝癌早篩技術(shù)的可能性和可靠性，而前瞻性研究將對高危人群進行為期3年的隨訪和觀察，通過采用多時點追蹤隨訪的方式對風(fēng)險預(yù)測模型進行優(yōu)化，直至達到臨床所需的綜合性能指標(biāo)。
PreCar項目將招募超過1萬例肝癌高危人群（其中肝硬化患者超過5000名，乙肝患者超過5000名），建立隨訪監(jiān)控隊列、開展為期3年的前瞻性隊列研究，依托高通量基因組測序等技術(shù)進行外周血肝癌極早期預(yù)警標(biāo)志物的篩選、鑒定以及應(yīng)用，總投資規(guī)模超過1億元，絕大部分由和瑞基因承擔(dān)?？梢哉f，該項目是我國肝癌臨床基礎(chǔ)研究權(quán)威機構(gòu)和我國腫瘤基因檢測領(lǐng)軍企業(yè)共同合作的典范。
科研碩果
經(jīng)過超大規(guī)模原始數(shù)據(jù)匯總后，和瑞基因的研究人員對這些指標(biāo)進行分類，通過機器學(xué)習(xí)、大數(shù)據(jù)合成、查找算法等方式不斷優(yōu)化分析過程，確定出穩(wěn)定的特征性指標(biāo)值。
之后在對多指標(biāo)數(shù)據(jù)進行整合分析、交叉驗證的基礎(chǔ)上，還使用了獨立的樣本集進行驗證，最終確定在特異性高達95%的情況下可實現(xiàn)90%的靈敏度，即使將特異性上調(diào)至99%，仍可以穩(wěn)定地實現(xiàn)87%的靈敏度。
